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Violetta Insolia Erica C. Priori Caterina Gasperini Federica Coppa Marco Cocchia Erika Iervasi Beatrice Ferrari Roberta Besio Silvia Maruelli Graziella Bernocchi Antonella Forlino Maria G. Bottone 《The Journal of comparative neurology》2020,528(1):65-84
The extracellular matrix is essential for brain development, lamination, and synaptogenesis. In particular, the basement membrane below the pial meninx (pBM) is required for correct cortical development. The last step in the catabolism of the most abundant protein in pBM, collagen Type IV, requires prolidase, an exopeptidase cleaving the imidodipeptides containing pro or hyp at the C-terminal end. Mutations impairing prolidase activity lead in humans to the rare disease prolidase deficiency characterized by severe skin ulcers and mental impairment. Thus, the dark-like (dal) mouse, in which the prolidase is knocked-out, was used to investigate whether the deficiency of prolidase affects the neuronal maturation during development of a brain cortex area. Focusing on the cerebellar cortex, thinner collagen fibers and disorganized pBM were found. Aberrant cortical granule cell proliferation and migration occurred, associated to defects in brain lamination, and in particular in maturation of Purkinje neurons and formation of synaptic contacts. This study deeply elucidates a link between prolidase activity and neuronal maturation shedding new light on the molecular basis of functional aspects in the prolidase deficiency. 相似文献
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Marco Castori Chiara Dordoni Silvia Morlino Isabella Sperduti Marco Ritelli Michele Valiante Nicola Chiarelli Arianna Zanca Claudia Celletti Marina Venturini Filippo Camerota Piergiacomo Calzavara-Pinton Paola Grammatico Marina Colombi 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》2015,169(1):43-53
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Alessandro Rambaldi Alessandra Iurlo Alessandro M. Vannucchi Bruno Martino Attilio Guarini Marco Ruggeri Nikolas von Bubnoff Marianna De Muro Mary Frances McMullin Stefania Luciani Vincenzo Martinelli Axel Nogai Vittorio Rosti Alessandra Ricco Paolo Bettica Sara Manzoni Silvia Di Tollo 《Blood cancer journal》2021,11(3)